吳小妹日前因發燒咳嗽,到衛福部彰化醫院就醫,小兒科主任馬瑞杉一看X光片確診是肺炎,馬上要求住院,但令人驚訝的是,吳小妹不僅心臟左右調轉,經超音波等檢查發現,其他內臟也全都左右異位,醫生一度以為是影像上傳錯誤,經再三確認無誤。
一般人的肝臟在右上腹、脾臟在腹腔的左上方、胃在左上腹,吳小妹的肝臟和脾臟的位置對調、胃在右上腹,而一般人在右下方的盲腸變成在左下方,其他如肺臟、大血管等位置也都左右對調。
馬瑞杉表示,臨床上器官轉位主要分為兩種,只有心臟在右側,其他內臟器官位置正常,稱為「右位心」,另一種就是像吳小妹這種罕見個案,被稱為「完全性內臟異位」(situs inversus totalis),內臟全部左右相反,呈鏡像樣態,其機率低於於萬分之一。
馬瑞杉指出,「完全性內臟異位」一般是隱性遺傳造成,其發生先天性心臟病的機率較一般人略高。一般而言,在產檢時如果使用高層次超音波是可以發現的,但臨床上也出現過個案到了老年才發現內臟左右異位。
吳母表示,她在產檢時有做高層次超音波,也不知為何都沒被發現,她和丈夫雙方家族都沒這種個案,不過,她懷孕初期高燒、身體起疹子,持續了1個月,檢查不出病因,服退燒藥及過敏藥,也不知是否藥物影響到小孩。女兒出生至今,似乎身體免疫力沒有同齡的小孩好,容易感冒生病,但活力還不錯。
對此醫師表示,一般而言,藥物影響比較可能的是造成器官畸形,內臟左右異位應該不是藥物造成。
吳母表示,知道女兒是「鏡面人」後,比較擔心她的健康問題,萬一以後發生意外需要緊急手術時,內臟異位的情況是否會影響手術?未來他們會更注意女兒成長的身體狀況,只希望女兒可以健康長大。
馬瑞杉指出,孩童的胸壁比較薄,聽診不易分出心跳的左右,所以吳小妹之前看診有可能沒被發現心臟位置異常。對於媽媽所擔心的手術問題,現在手術前都有影像確認,醫師會注意到,反倒是內臟出現疼痛等異狀時,一定要告訴醫師,將誤診的可能性降到最低。