高雄醫學大學附設中和紀念醫院解釋,目前健保給付了背針、口服與基因針劑等三種治療的方式,在今年八月「基因治療藥物」更納入健保給付中。該名男嬰為國內第一例接受健保給付基因治療的「第一型SMA病童」,目前追蹤成效良好。王照元院長說明,該名男童在治療前,頭部無法直立且全身癱軟無力,經過兩個月的治療後頭部已可控制、手部抓握力增強、可主動連續翻身等,情況明顯好轉。
該名男嬰的主治醫師高醫兒科教授鍾育志指出,SMA疾病曾被視為無法治癒且分為一到四型,超過半數的患者為最嚴重的第一型。病童在出生半年內發病,因脊髓運動神經的受損,進而影響到行走、說話、呼吸肌肉等運作,且八成以上患者在兩歲前死亡。
男嬰母親表示,孩子出生「第12天」就確診該疾病、恐活不過兩歲,讓她天天「以淚洗面」;此外,因該藥價格高達4900萬元,讓母親哭喊「就算傾家蕩產也無法負擔」。男嬰父親則說,健保今年八月起給付Zolgensama一次性治癒SMA藥物,在8月23日、也就是男嬰四個月大時,在高醫施打了該藥,讓男嬰原先全身癱軟變為可趴著抬頭、翻身與可坐立,讓雙親相當感動。
健保署長石崇良表示,健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付,適應症為六個月以下發病且帶有基因突變的SMA病人,因基因治療藥物為「一次性治療」,終身僅須施打一次。估計一年有8到9位孩童受惠,期望病童可以越來越進步。